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VALIDAZIONE DEL TEST QF-PCR NELLA POPOLAZIONE BRASILIANA IBD

EDIZIONI SAPIENZA
03 / 2025
9786208755133
Italiano

Sinopsis

La reazione a catena della polimerasi quantitativa fluorescente (QF-PCR) è un metodo diagnostico molecolare basato sull?amplificazione di piccole sequenze genomiche ripetitive. Questo metodo può essere utilizzato per rilevare le aneuploidie durante lo screening prenatale, ma in Brasile non è ancora utilizzato nelle istituzioni pubbliche. Lo scopo di questo studio è stato quello di valutare l?efficacia della QF-PCR rispetto alla citogenetica nel rilevare le aneuploidie. Sono stati valutati 162 campioni di liquido amniotico di donne in gravidanza ad alto rischio fetale di aneuploidie. I campioni sono stati raccolti presso l?ambulatorio di ostetricia dell?Hospital das Clínicas della Facoltà di Medicina dell?Università di Sao Paulo. Il DNA fetale per l?analisi QF-PCR è stato estratto dal liquido amniotico e sono stati utilizzati 24 marcatori molecolari fluorescenti per amplificare i geni presenti sui cromosomi 13, 18, 21, X e Y. La concordanza tra i risultati ottenuti dalla citogenetica e dalla QF-PCR è stata del 93,2% (151/162), con una sensibilità totale del 90% e una specificità del 97,2%.

PVP
49,68